Születés előtti (praenatalis) vizsgálatok

A prenatális diagnosztika a klinikai genetika egyik ága, amely olyan beavatkozásokat, eljárásokat foglal magába, amelyek segítségével az embrió, illetve a magzat egészségi állapotáról szerezhetünk információt. Az eljárásoknak köszönhetően már a születés előtt tudomást szerezhetünk olyan magzati rendellenességeket, amelyek méhen belüli, esetleg korai újszülöttkori kezelést tesznek szükségessé. A prenatális diagnosztika körébe tartozik bizonyos értelemben a praeimplantációs (a megtermékenyült petesejtnek a méhfalba történő beágyazódása előtti) vizsgálat is.


A prenatalis diagnosztika (a magzat születés előtti vizsgálata) éppen annyi idős, mint a szülészet-nőgyógyászat és bábáskodás, hiszen mindig is fontos volt, h a lehetős legegészségesebben jöjjön világra a gyermek. 
Az ultrahang-technológiával ma már korán látni lehet, ha a gyermek valamilyen rendellenségben szenved. 
A prenatális diagnosztika erkölcsileg elfogadható, ha annak nem a szelekció a célja, hanem a betegség korai felismerése, és esetleges kezelése, illetve a beteg gyermek születésére való felkészülés.  

A prenatális diagnosztika tehát hasznos is lehet. A spina bifida betegség kezelését ma már az anyaméhen belül meg lehet kezdeni, például ha egy söntöt öltetnek az agykoponyaüregbe, mely levezeti az ott felgyülemlett agyvizet, csökkentve így az agynyomást és biztosítva a növekvő agy számára a szükséges térfogatot.


  • A Donum Vitae (I, 2) megengedhetőnek tartja, ha nem jelent túl nagy kockázatot a magzat számára; és bármi legyen is az eredmény, a szülők megtartják a gyermeket;
  • súlyosan erkölcstelen azonban, ha az eredménytől függően fennáll az abortusz lehetőségének gondolata;
  • Az Evangelium Vitae gyakorlatilag ugyanezt az álláspontot képviseli. 

Ma már általános orvosi gyakorlatnak mondható, hogy a nőket egyszerűen nem is küldik olyan intézetbe, ahol nem végeznek prenatális diagnosztikát.
A másik szempont az, hogy a pro-life intézetek, pl katolikus kórházakban nem végeznek prenatális diagnosztikát, viszont így ők maguk is olyan helyre küldik a nőket, ahol a diagnosztika után szinte rábeszélik őket az abortuszra.

Pedig a prenatális diagnosztika nem önmagában rossz cselekedet: információkkal szolgál a nőnek születendő gyermekéről, megismerheti és felkészülhet a valóságra, a gyermek sajátos szükségleteire.

Egyszóval: ha a prenatális diagnosztikát terápiás céllal végzik, akkor erkölcsileg megengedhető. 


Non-invazív módszerek

Non -invazív eljárásról akkor beszélünk, ha a vizsgálat magzat kívülről történő vizsgálatát teszi lehetővé az anya vagy a meg-nem-született gyermek sérelme nélkül; 
  • ultrahang: a szövetek bizonyos hanghullámok visszaverésének képességére alapul, innen az elnevezés; ez lehetővé teszi a méh és a benne lévő magzat leképezését; nagyon sok infoval szolgál a terhesség állapotáról;

  • sonogram; a nuchal translucency fejlesztésére hozták létre; Azt vizsgálja, vajon van-e a magzat tarkójának hátsó részében felgyülemlett folyadék. Ez genetikai rendellenességre adhat okot;

  • trites-anyai szérum marker vizsgálat: vegyhatás alapján történő vizsgálat; a 15-17. hét között ajánlott; három, az anyai szérumra jellemző biokémiai jellegzetességre épül: AFP – alpha fetoprotein; uE3 – unconjugated esterol; hCG – human chorionic gonadotropin; ehhez pontosan meg kell határozni a terhesség idejét és más paramétereket is figyelembe kell venni, mint például kor, súly, dohányzás, stb.

  • Az anyai vérből izolált magzati sejtek vizsgálata;


Invazív módszerek

Az invazív módszer a méhfalon áthatoló módszer, mely mind az anya, mind a magzat életét, testi épségét veszélyeztetheti.


  • a leggyakrabban genetikai amniocentézis (GAC) végeznek

  • chorionic villus sampling (CVS) - corionboholy mintavétel; kromoszomális vagy genetikai rendellenességek kiszűrésére;

  • magzati köldökzsinórból történő vérvétel; 

  • Praeimplantációs (beágyazódás előtti) diagnosztika;   

Ezek a fent említett beavatkozások azonban még nem a vizsgálat maga, hanem anyagvételt jelentenek, vagyis sejt, szövet, biológiai szövetminta-vétel; a nyert szövetet aztán biokémiai, sejtgenetikai vagy molekuláris technológiákkal vizsgálják a helyzettől függően.



Néhány invazív beavatkozás rövid ismertetése

  • aminocentézis: magzatvízből nyert minta, az egész beavatkozást ultrahanggal kísérik. A nyert magzati sejteket vizsgálják; Megbízható a genetikai rendellenességek jelenlétéről avló információ tekintetében. A leggyakrabban az alpha-fetoproteint vizsgálják;

    • ha az AFP magas, rendellenességre utalhat, mint például a velőcső betegségei (spina bifida, anencephalia;
    • az amniocentézis, mint invazív eljárás, spontán abortuszt válthat ki;
  • Chorionic villus sampling: a placentából emelnek ki egy parányi szövetmintát; pontosabba a chorionból, a placenta egy részéből, ami a magzathoz tartozik. Ezt a szövetmintát a méhnyakon vagy a méhfalon (amniocentézis) keresztül nyerik, a placenta helyzetétől függően. A nyert sejteket cytogenetikus és / vagy molekuláris vizsgálatoknak vetik alá. Az abortusz lehetősége nagyon magas!!!

  • Cordocentesis: funiculocentesis: a köldökzsinórból nyert vérminta vizsgálata; öröklött vérképzőszervi betegségek kiszűrésére alkalmat, vagy az anya súlyos fertőző betegsége esetén megtudható, hogy a magzat is fertőzött-e…